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Síndrome Li-Fraumeni: Conheça condição que matou de câncer pai e 3 filhos

O cearense de 53 anos veio a óbito neste último domingo (13), após três diagnósticos de câncer; homem perdeu três filhos para a doença

Régis e os filhos eram portadores da síndrome hereditária rara Li-Fraumeni (LFS). | Reprodução: Internet
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Neste último domingo (13), o cearense Régis Feitosa Mota, de 53 anos, morreu em decorrência de um câncer. A fatalidade ocorreu após o homem perder seus três filhos também para a doença. Régis e seus filhos eram portadores da síndrome hereditária rara Li-Fraumeni (LSF)

A condição que acometia a família é causada por uma mutação genética que aumenta a probabilidade em até 90% na chance de dissolver um tumor maligno até os 70 anos. Desde 2016, o homem de 53 anos recebeu três diagnósticos de câncer, sendo o último um mieloma múltiplo, caracterizado por um tipo de células da medula óssea de nome plasmócitos, responsáveis pela produção de anticorpos que combatem vírus e bactérias.

Antes disso, no entanto, ele já havia tratado leucemia e linfoma, não Hodgkin, que estavam estabilizados. A primeira filha a vir a óbito foi Beatriz, a caçula de Régis. Ela tinha apenas 10 anos quando faleceu de leucemia linfóide aguda em 2018. Pedro, de 22 anos, teve cinco diagnósticos de câncer e morreu em 2020 com um tumor no cérebro. E no ano passado, Anna Carolina, de 25 anos, morreu também com um tumor no cérebro, descoberto em 2021. Na infância, ela também tinha tratado leucemia.

Síndrome hereditária Li-Fraumeni (LFS)

A síndrome rara é uma condição genética hereditária que aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de vários tipos de câncer em indivíduos afetados e em suas famílias. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez na década de 1960. A característica distintiva da LFS é a predisposição hereditária ao câncer, resultante de mutações genéticas específicas que afetam o funcionamento de genes supressores de tumor.

Os genes mais frequentemente associados à LFS são o TP53, que produz uma proteína chamada p53, e outras variantes genéticas associadas a ele. A proteína p53 é conhecida como “guardiã do genoma” porque desempenha um papel fundamental na regulação do crescimento celular e na resposta a danos no DNA. Mutações no gene TP53 podem levar a uma menor capacidade de suprimir o crescimento de células anormais ou danificadas, aumentando assim o risco de câncer.

Os tipos de câncer mais comumente associados à LFS incluem:

  • Sarcoma de tecidos moles
  • Câncer de mama
  • Câncer de cólon
  • Câncer de cérebro
  • Câncer de adrenal
  • Leucemia

Tumores em outras partes do corpo

Devido ao alto risco de desenvolvimento de câncer, é essencial que as pessoas com histórico familiar de LFS ou suspeita da síndrome sejam acompanhadas por profissionais de saúde experientes nessa área.



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